מחלת וילסון

מחלת וילסון היא מחלה גנטית (שינוי בכרומוזום 13 ) מאופיינת  על ידי הפרעה בחילוף החומרים של הנחושת בגוף. המחלה  מאופיינת על ידי שקיעה של נחושת  בכבד, במוח ובחלקים אחרים בגוף. הסיבה לכך היא עקב ספיגת יתר של הנחושת במעי וירידה בהפרשה של הנחושת מהכבד.  

פיזיולוגיה

כמות הנחושת  בגוף היא 50-100 מ"ג. הכמות הנחוצה לגוף היא 1-2 מ"ג ליום. 

המזון המכיל כמויות גדולות של נחושת נמצא במזונות הבאים: כבד, שוקולד.אגוזים, פטריות

קטניות, לובסטרים ומים המכילים נחושת.

הנחושת נחוצה לפעילות תקינה של אנזימים רבים בגוף. הנחושת המגיע מהמזון, נספג במעי. מהמעי עובר לכבד. בתאי הכבד מתחבר לחלבון הנקרא צרולופלזמין ומשם מופרש דרך דרכי המרה. כאשר יש ספיגה בלתי מבוקרת  במעי , עודף הנחושת בתאי הכבד  עובר לדם ולא לדרכי המרה כ"כ גורם נזק לתאי הכבד. בנוסף לנזק לכבד ,עודף הנחושת שוקע  במוח (בגרעיני בזל גנגליה ) וגורמים לנזקים כ"כ  בעין בקרנית.

מחלת וילסון פוגעת יותר בילדות. שכיחות המחלה היא בין הגילים : 10-13 שנה. 

קליניקה

1.     דלקת כבד .

2.     פגיעה במוח: מאופיין על ידי רעד (במנוחה, בתנועות ) . אטקסיה- חוסר קואורדינציה

של השרירים במקומות שונים בגוף.  הפרעה בדיבור. הפרעה באישיות : עצבנות יתר

הפרעות התנהגותיות, הפרעה קוגניטיבית , סכיזופרניה.

3.     עיניים : שקיעה של הנחושת בקרנית גורם להיווצרות של טבעת בקרנית בצבע ירוק זהב חום. תופעה זו נקראת Kayser Fleischer rings .

4.     אנמיה עקב הרס כדוריות דם אדומות (אנמיה המוליטית).

5.     פגיעה בכליות. עקב שקיעה של  נחושת בכליות. 

אבחנה

1.     צרולופלזמין נמוך בדם (פחות מ-20 מ"ג ל-100 מיליליטר דם )

2.     רמת נחושת בשתן ( פחות מ- 100 מ"ג ל-100 מיליליטר  שתן ).

3.     רמת נחושת בכבד כפי שמתקבל בביופסיה ( מעל 250 מיכרוגרם  על גרם של כבד ( .

4.     בליעת נחושת רדיואקטיבית  ובדיקת רמה בדם מידי מספר שעות. במידה של מחלת וילסון  נראה עליה ברמת הנחושת בדם במקום ירידה.

5.     בדיקה גנטית . גילוי מעל 200 מוטציות בגן 13 .

שלבי  המחלה (staging   )

1.     אגירת הנחושת  בכבד בלבד.

2.     עליה ברמת הנחושת בדם

3.     אגירת הנחושת במוח ובמקומות אחרים בגוף

4.     איזון רמת הנחושת לאחר טיפול תרופתי

טיפולים

1. תרופות אשר נקשרות לנחושת  במערכת העיכול ובצורה זו מונעות את ספיגת הנחושת .   

    לדוגמה : פניצילמין, טריאנטין,

2. ביורגונומי –יעיל בהפחתת רמת הנחושת בדם .

3. כרית אנרגטית יעילה בשיפור פעילות הכבד  והמעי בהפחתת רמת הנחושת בדם .