המונח "לקוי התפתחותית נרחבת" (PDD- Prevasive Developmental Disorder), עשוי להטעות. המונח מרמז על פגיעה בתחומי תפקוד רבים, בעוד שילדים עם PDD  מתקשים בתחומי תפקוד מסויימים ואילו באחרים יכולה התפתחותם להיות תקינה ולעיתים אף מהירה מהממוצע (בניגוד לילדים עם "איחור כללי בהתפתחות").

המילה "נרחבת" מציינת שהלקות קשורה ליותר מתחום-תפקוד אחד ואינה מתייחסת להתפתחות באופן כללי.  מונח זה - PDD, הוכנס לראשונה לשימוש ב- 0891, במדריך המשמש רופאים ואנשי בריאות הנפש בארצות הברית (ובמקומות רבים בעולם) לאבחון לקויות -

        מיומנויות חברה: העדר ענין והנאה בקשר עם הזולת, קושי בהדדיות רגשית וחברתית.

         מיומנויות תקשורת: לקות בשמוש בשפה לשם תקשורת עם הזולת וכן בשימוש באמצעים לא מילולים, כמו שפת גוף או שפת סימנים. העדר משחק דימיוני או חיקוי חברתי.

         תבניתיות בהתנהגות, בתחומי ענין ובפעילות: תנועות חוזרות של חלקי גוף, התענינות חריגה בעוצמתה בענין או בחפץ מסוים, התנגדות לשינויים בסביבה הפיסית או בשגרת הפעילות.

מטרת המדריך להגדיר קווים מנחים לאבחון. על-פי קווים אלו פותחו כלי אבחון שבאמצעותם ניתן לבדוק האם אדם מסוים מתאים להגדרה של לקות מסויימת.

בספרות המקצועית משתמשים גם במונח "לקויות על רצף האוטיזם" לתיאור אותה קבוצת לקויות. מונח זה מצביע על כך שחלק מלקויות אלו נמצאות על רצף מבחינת חומרתן, כלומר שאבחון הלקות במקרים מסויימים לא יהיה חד משמעי, אלא על הגבול שבין שתי לקויות סמוכות על הרצף. כמו-כן, המונח רומז כי האוטיזם הוא אב-טיפוס משותף ללקויות אלו.

 חמשת סוגי "לקות התפתחותית נרחבת"

         הפרעה אוטיסטית (נקראה בעבר: "אוטיזם של הילדות") - לילדים הלוקים באוטיזם יש קשיים בדרגה בינונית עד חמורה בכל שלושת התחומים. רוב הלוקים באוטיזם מתפקדים ברמה של פיגור שכלי.

         תסמונת רט (Rett) -  מאובחנת בעיקר אצל בנות. הלוקים בתסמונת זו מתפתחים באופן תקין במשך 6-81 החודשים הראשונים לחייהם ואז מתחילים להבחין בשינוי בהתנהגות ובנסיגה בתפקוד, תחילה בתחום המוטורי ואחר כך גם באיבוד קישורים של דיבור וחשיבה.

         הפרעה של הידרדרות של הילדות (Child Disintegrative Disorder - CDD) - תסמונת נדירה המתבטאת בנסיגה ברורה בכמה תחומים (יכולת התנועה, שליטה על הסוגרים, ומיומנויות חברתיות ולשוניות) לאחר לפחות שנתיים של התפתחות תקינה, ולפני גיל 01.

         תסמונת אספרגר (Asperger Disorder) - מאופיינת בליקוי בתפקוד החברתי ותחומי ענין מוגבלים, אבל באינטיליגנציה תקינה. ילדים עם תסמונת אספרגר מפתחים כישורים לשוניים (אוצר מילים, דקדוק וכדומה) באופן תקין, אבל מתקשים בשימוש החברתי של השפה.

         הפרעה התפתחותית נרחבת לא מובחנת (Pervasive Development Disorder Not Otherwise Specified - PDDNOS) - ילדים עם אבחון זה מתאימים לקריטריונים של הפרעה התפתחותית נרחבת, אך אף לא לאחת מן האבחנות המתוארות לעיל. למשל, ילדה עם איחור בהתפתחות לשונית ועם בעיות בהתנהגות המעוניינת בילדים אחרים ונהנית מחברתם. משתמשים באבחנה זו בדרך כלל במקרים של "אוטיזם קל", ולפעמים משתמשים גם בביטוי "קווים אוטיסטיים".

כאמור, לקויות אלה נמצאות על רצף, וייתכנו מיקרים גבוליים. למשל, השוני המהותי בין תסמונת אספרגר לאוטיזם הוא בהתפתחות התקינה של כישורים לשוניים. אבל ילדים רבים, הלוקים באוטיזם בתפקוד גבוה, מפתחים כישורים לשוניים תקינים (גם אם מאוחר מן הממוצע), כך שבגיל בית הספר לא יהיו שונים באופן מהותי מילדים עם תסמונת אספרגר.

בגיל צעיר קשה לעיתים לצפות, מה יהיה מסלול ההתפתחות של הילד, ואיזו אבחנה מבין התסמונות של PDD תתאים. למשל, פעוט בן שנתיים שלא אומר מספר קטן של מילים (ואינו מראה עניין חברתי בילדים או מבוגרים, כך שלא מדובר באיחור התפתחותי גרידא), ייתכן שידביק איחור זה, ואז סביר שהאבחנה תהיה תסמונת אספרגר, ולא אוטיזם.